Как проявляется БАС (боковой амиотрофический склероз)

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

• Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
• Наследственная болезнь двигательного нейрона.
• Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

1. α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
2. Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу. В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев. В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.

Причины

БАС – это финальный аккорд целого ряда общепатологический реакций, связанных с известными и неизвестными факторами. В пяти случаях из ста прослеживаются наследственные тенденции в развитии болезни Шарко. В этой ситуации развитие патологического процесса связано с мутацией определенного гена, находящегося в 21 хромосоме.

В остальных случаях причины развития этого заболевания неизвестны (они названы спорадическими, то есть единичными). В этом случае неизвестные факторы приводят к работе нейронов в усиленном режиме, их истощению и гибели.

Значительную роль в развитии болезни играет система, ответственная за выработку глутаминовой кислоты.

Она называется глутамотергической, и ее повышенная активность приводит к переизбытку кислоты или ее соли (глутамата). Избыток глутамата заставляет нейроны перевозбуждаться и погибать. Пациент при этом ощущает фибриллярные подергивания (быстрые сокращения отдельных волокон мышц). Каждое такое подергивание – это признак гибели одного двигательного нейрона в спинном мозге.

Мышечные волокна, которые активно сокращались, после прекращения подергиваний лишились иннервации. То есть они уже никогда не будут нормально сокращаться и со временем погибнут. В результате человек теряет способность двигаться, а со временем и дышать.

Поскольку этиология болезни Лу Геринга не изучена до конца, стартовыми факторами для запуска механизма дегенерации сегодня принято считать:

• Стрессы (длительные или сильные).
• Травмы.
• Заболевания (инфекционные, онкологические, гиповитаминозы).
• Чрезмерные нагрузки (психофизические).
• Работа с токсическими объектами, в первую очередь со свинцом.
• Экологические факторы.
• Вредные привычки (особенно курение).
• Поражения током.
• Резекция желудка.
• Беременность.
• Иные факторы (например, ученые находят корреляции между пестицидами и развитием БАС).

Ученые выявили молекулярно-генетический механизм, запускающий боковой амиотрофический склероз. Он связан с мутацией некоторых белков. Но каким образом эти мутации влияют на патологический процесс пока непонятно.

Классификация

Классификационным признаком для выделения разных форм патологии, служит локализация первичного очага. На данный момент принято выделять 4 типа:

• Церебральная форма или высокая (первыми поражаются нейроны коры головного мозга).
• Бульбарная форма (поражение начинается с черепных нервов).
• Форма, начинающаяся в шейном или грудном отделе.
• Форма с дебютом в пояснично-крестцовой зоне.

Если заболевание дебютирует с шейной зоны, пациента беспокоит слабость верхних конечностей, кисти рук перестают слушаться, застывая в позе, называемой «лапа обезьяны». Практически половина всех случаев заболевания протекает именно в такой форме.

Если развивается классический амиотрофический склероз с нижних отделов позвоночника, страдают ноги. Порядка 20% случаев приходится на пояснично-крестцовый амиотрофический боковой склероз.

При бульбарной форме первыми появляются симптомы нарушения речи — «гнусавость». Также возникает проблема с глотанием, атрофируются мышцы языка. Порядка четверти случаев недуга дебютируют с поражения языкоглоточного нерва. И всего около 2% случаев «начинает с головы», то есть протекает в церебральной форме. Первые признаки этой формы – это непроизвольный смех либо необоснованный плач.

Некоторыми специалистами выделяется еще одна форма – диффузная, или полиневротическая. Это наиболее тяжелая форма, ее симптомы отражают все поражения всех предыдущих групп.

В источниках информации можно встретить такое определение, как синдром БАС. К поражению мотонейронов это заболевание не относится. Клинически похожие проявления могут быть вызваны клещевым энцефалитом (болезнь Лайма), рядом протеинемий или другими недугами.

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

1. Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
2. Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
3. Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

• Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
• Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
• Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

1. Человек быстро устает.
2. Заметно снижается масса тела.
3. Западает небо.
4. Больные жалуются на трудности при дыхании.
5. Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
6. Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

• Слабость (общая и мышечная).
• Атрофия.
• Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
• Мышечные спазмы и спастические состояния.
• Висячая стопа.
• Нарушение равновесия.
• Дизартрия, дисфагия.
• Расстройства дыхания.
• Неконтролируемый смех и плач.
• Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

Диагностика

БАС – это болезнь, которая диагностируется методом исключения. Это значит, что нет методов, которые бы позволили определить эту патологию.

Для установления диагноза проводят ряд исследований (лабораторных и инструментальных), которые позволяют исключить иные патологии с похожей симптоматикой. И только когда все заболевания исключены, выставляется диагноз «Боковой амиотрофический склероз». Иногда с приставкой «вялотекущий» или с указанием формы патологии (шейная, бульбарная и т. п.).

Основные методы диагностики, которые применимы в случае БАС:

• Сбор анамнеза.
• Осмотр пациента с выделением ведущих симптомов, патологических рефлексов и проведением координаторных проб (и статических, и динамических).
• Лабораторные методы.
• Нейропсихологическое тестирование.
• Игольчатая ЭМГ (миография), МРТ, КТ.

Лабораторные методы диагностики БАС включают:

1. Анализ крови (общий и биохимия крови).
2. Постановка серологических реакций Вассермана.
3. Определение антител к ВИЧ и других.
4. Анализ ликвора.
5. Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации определённых генов.

Инструментальные методы и осмотр специалиста позволяют исключить патологии с похожей симптоматикой и определить, присутствуют ли бульбарные симптомы, оценить тонус и силу мышц, качество бульбарных функций.

Согласно утверждённым международной ассоциацией неврологов правилам для того, чтобы такой диагноз выставить, нужно обнаружить несколько групп признаков. Во-первых, клинические проявления повреждения центрального двигательного нейрона. Во-вторых, подобные проявления поражения нижних нейронов, в том числе с учетом электрофизиологических данных. И в-третьих, наличие прогрессирования поражения в ограниченной зоне либо в нескольких областях иннервации.

Обычно решение о подтверждении подобного диагноза принимается коллегиально.

Лечение

Адекватной терапии БАС на сегодняшний день нет. Основная цель, которую преследуют сегодня врачи, это замедление течения патологического процесса, воздействие на симптомы патологии и сохранение способности пациентов к минимальной двигательной активности и обслуживанию самого себя. В случае поражения поясничной зоны, возможно даже поддержание стабильного качества жизни. В остальном терапия носит симптоматический характер.

Единственное средство, которое достоверно способно затормозит болезнь Лу Геринга – препарат Рилузол. Он снижает высвобождение глутамата, и этим увеличивает срок жизни нейронов, но ненадолго. Продлить жизнь пациента этот медикамент может на 1–3 месяца. Назначают его пожизненно, но лишь в случае, если достоверно подтверждено, что развивается именно амиотрофический боковой склероз.

Прием препарата Рилузол проводится под контролем врача. Каждую декаду года сдается биохимический анализ крови для контроля работы печени.

Пытались лечить эту патологию и другими методами:

• С помощью миорелаксантов.
• Иммунномодуляторов.
• Средств, борющихся с конвульсиями.
• Антиоксидантов.
• Лекарств, предназначенных для лечения паркинсонизма.

Но к сожалению, убедительных позитивных результатов такое лечение не имеет.

Облегчение состояния

Паллиативная терапия, то есть лечение, которое облегчает состояние пациента и улучшает качество жизни, но не помогает исцелить недуг, направлена на поддержание метаболизма в атрофирующихся мышцах. И в первую очередь прописывают препараты левокарнитина. Могут назначаться антидепрессанты, транквилизаторы и другие средства, призванные облегчить состояние пациента.

За рубежом применяют метод ХАЛ-терапии (HAL-терапии). Это специальный роботизированный костюм, который управляется импульсами головного мозга. С его помощью:

1. Восстанавливаются до определенной степени некоторые моторные функции.
2. Уменьшаются невропатические боли.
3. Улучшается качество жизни человека.

Но даже данная методика не дает шансы на исцеление человека. Правда, она замедляет процесс развития болезни, что уже неплохо.

Перспективным методом в лечении такого страшного недуга, как боковой амиотрофический склероз считается терапия посредством стволовых клеток. Но данная методика спорна по этическим соображениям, и на сегодняшний день находится лишь на стадии исследования этих клеток. Так что терапевтическая значимость применения стволовых клеток для лечения данной патологии на сегодняшний день неизвестна.

Как только начал развиваться амиотрофический боковой склероз, пациентам рекомендуют переходить на ношение ортопедической обуви, обзавестись тростью.

Это необходимо чтобы облегчить передвижение и снизить риск травматизации, лишающей возможности свободного перемещения.

Прогноз

Прогноз при болезни Шарко неблагоприятный. Если пациент нуждается в искусственной вентиляции легких и трахеостомии – это признак скорого летального исхода. Подключение аппарата ИВЛ специалисты не рекомендуют из-за технических сложностей и возможных осложнений, первейшим из которых является пневмония.

Сколько приблизительно отводится времени больному:

1. Срок жизни пациента с церебральным типом течения патологии порядка 2–3 лет.
2. Немногим больше живут больные бульбарной формой – около 3–4 лет.
3. Несколько больше времени дает шейно-грудной боковой склероз – более 5 лет.
4. Продолжительность болезни при дебюте патологии в зоне поясницы около 2–3 лет.

Данные сроки приведены приблизительные – они могут быть больше или меньше. Это зависит от особенностей организма больного и ухода за ним. Можно даже найти данные о больных долгожителях, проживших с этой патологией порядка дюжины лет.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

• снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
• отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
• фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
• проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

• нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
• фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
• непроизвольными судорогами мимических мышц;
• дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
4. Разрастание онкологических клеток в легких.
5. Шунтирование желудка.
6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

• спинальные краниовертебральные амиотрофии;
• остаточные явления полиомиелита;
• злокачественную лимфому;
• парапротеинемию;
• эндокринопатию;
• шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

• рентгенографии грудной клетки;
• магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
• электрокардиограммы;
• электронейрографии;
• исследования уровня функционирования щитовидной железы;
• цереброспинальной, люмбальной пункции;
• генетического анализа для выявления мутации;
• спирограммы;
• лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

• автоматизированная коляска для передвижения;
• кресло, оборудованное биотуалетом;
• компьютерная программа речевого синтеза;
• кровать с подъемным механизмом;
• устройство для взятия нужного предмета;
• ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты. Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Прогноз

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики. Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет. В случае генетической мутации развитие аномалии не настолько стремительное, при должном уходе человек сможет прожить до 12 лет с момента дебюта БАС.

Симптомы БАС

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

• сугубо двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

• болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
• в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

• поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
• одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Бульбарная форма

При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Высокая форма

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона.  При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

При высокой форме, кроме двигательных нарушений, появляются расстройства в психической сфере: нарушается память, мышление, показатели интеллекта снижаются. Иногда эти нарушения достигают уровня деменции (слабоумия), но это бывает в 5% случаев всех случаев бокового амиотрофического склероза.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами.

Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессирует. Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит  вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

В редких случаях в финале болезни могут присоединяться нарушения мочеиспускания в виде задержки или недержания мочи. При БАС достаточно рано развивается импотенция.

В связи с нарушением жевания и глотания, атрофиями мышц больные сильно теряют в весе. Атрофии мышц выявляют, измеряя окружности конечностей в симметричных местах. Если разница между правой и левой стороной более 1,5 см, то это говорит о наличии атрофии. Болевой синдром при БАС связан с тугоподвижностью суставов из-за парезов, длительной обездвиженностью пораженных частей тела, крампи.

Поскольку при БАС нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть  и голова свисают, то это сопровождается постоянным слюнотечением, что весьма неприятно для больного (особенно, если учесть, что, в большинстве случаев, здравый смысл и адекватное восприятие своего состояния сохраняются вплоть до терминальной стадии болезни), создается впечатление психически больного человека. Этот факт способствует формированию депрессии.

БАС сопровождается вегетативными расстройствами: повышенной потливостью,  сальностью кожи лица, изменением окраски кожи, конечности становятся холодными на ощупь.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Принципы диагностики

Во всем мире для постановки диагноза БАС требуется совокупность признаков:

• клинические симптомы поражения центрального мотонейрона (патологические кистевые и стопные симптомы, повышениесухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса);
• неуклонное прогрессирование болезни с вовлечением новых мышечных массивов.

Особая роль отводится исключению других заболеваний, которые могут проявляться симптомами, похожими на БАС.

При подозрении на боковой амиотрофический склероз после тщательного сбора жалоб, анамнеза и неврологического осмотра больному показаны:

• электромиография (ЭМГ);
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• лабораторные анализы (определение концентрации КФК, АлАТ, АсАТ, содержание креатинина);
• исследование ликвора (спинно-мозговой жидкости);
• молекулярно-генетический анализ.

Для диагностики бокового амиотрофического склероза используется игольчатая ЭМГ. В случае с БАС выявляют признаки денервации мышц, т. е. пораженная мышца не имеет функционирующей связи с нейронами и их отростками. Это и становится подтверждением поражения центрального мотонейрона. Еще одним признаком являются потенциалы фасцикуляций, регистрируемые при ЭМГ. При этом следует знать, что и у здоровых людей могут быть обнаружены потенциалы фасцикуляций, но они отличаются по ряду признаков от патологических (что можно определить по ЭМГ).

МРТ головного и спинного мозга используется в диагностике с целью выявления заболеваний, которые могут «симулировать» симптомы БАС, но при этом являются излечимыми, в отличие от БАС. Признаками, подтверждающими наличие БАС при МРТ,  являются атрофия моторной коры головного мозга, дегенерация пирамидных трактов (пути, связывающие центральный мотонейрон с периферическим).

При БАС в крови наблюдается повышение содержания КФК (креатинфосфокиназы) в 2-9 раз по сравнению с нормой. Это фермент, который выделяется при распаде мышечных волокон. По этой же причине незначительно повышаются показатели АлАТ, АсАт и креатинина.

В ликворе при БАС незначительно повышается содержание белка (до 1 г/л).

Молекулярно-генетический анализ может выявить мутацию гена в 21 хромосоме, ответственного за супероксиддисмутазу-1. Это наиболее информативный метод из всех лабораторных анализов.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Т. е. на сегодняшний день не существует ни одного способа замедлить (или остановить) прогрессирование болезни на длительный срок.

Пока синтезирован единственный препарат, который достоверно продлевает жизнь больным с БАС. Это вещество, предотвращающее выброс глутамата, — Рилузол. Его необходимо принимать по 100 мг в сутки постоянно. Однако Рилузол в среднем увеличивает продолжительность жизни только на 3 месяца. В основном он показан больным, у которых заболевание существует менее 5 лет, с самостоятельным дыханием (объем форсированной жизненной емкости легких составляет не менее 60%). При его назначении следует учитывать побочное действие в виде лекарственного гепатита. Поэтому больные, получающие Рилузол, должны 1 раз в 3 месяца проверять функцию печени.

Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия. Ее цель – облегчить страдания, улучшить качество жизни, свести к минимуму необходимость в постороннем уходе.

Симптоматическое лечение требуется при следующих нарушениях:

• при фасцикуляциях, крампи – Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
• для улучшения метаболизма мышц – Берлитион (Эспа-Липон, Липоевая кислота), Карнитин (Элькар), Левокарнитин;
• при депрессиях – Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
• для улучшения метаболизма в нейронах — комплексы витаминов группы В (Мильгамма, Комбилипен и др.);
• при слюнотечении — Атропин закапывать в рот, Амитриптилин в таблетках принимать внутрь, механическая очистка ротовой полости, использование портативных отсосов, инъекции ботулотоксина в слюнные железы, облучение слюнных желез.

Многие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе требуют немедикаментозных методов воздействия.

Когда у больного появляются трудности с проглатыванием пищи, необходимо перейти на питание протертыми и перемолотыми блюдами, использовать суфле, пюре, полужидкие каши. После каждого приема пищи следует проводить санацию полости рта. Если прием еды становится настолько затрудненным, что больной вынужден принимать порцию пищи более 20 минут, если не может выпить за сутки более 1 л жидкости, а также при прогрессирующем уменьшении массы тела более чем на 2% в месяц, то в этом случае следует задуматься о проведении чрескожной эндоскопической гастростомии.

Это операция, после которой пища поступает в организм через трубку, выведенную в область живота. Если больной не согласен на проведение такой операции, а прием пищи становится невозможным вообще, то тогда необходимо перейти на зондовое питание (через рот в желудок вставляют зонд, по которому вливают еду). Возможно использование парентерального (внутривенного) или ректального (через прямую кишку) питания. Эти методы позволяют больным не погибнуть от голода.

Нарушение речи значительно затрудняет социальную адаптацию больного. Со временем речь может становиться настолько неразборчивой, что словесный контакт просто невозможен. В этом случае помогают электронные пишущие машинки. За рубежом используют компьютерные системы набора символов сенсорными датчиками, располагающимися  на глазных яблоках.

Для предотвращения тромбоза глубоких вен нижних конечностей больной должен пользоваться эластичными бинтами. При появлении инфекционных осложнений показаны антибиотики.

Двигательные симптомы частично можно скорректировать использованием специальных ортопедических приспособлений. Для поддержания ходьбы применяют ортопедическую обувь, трости, ходунки, а позже и коляски. При свисании головы пользуются полужестким или жестким головодержателем. В поздних стадиях болезни больной нуждается в функциональной кровати.

Одним из наиболее серьезных симптомов при БАС является нарушение дыхания. Когда показатели содержания кислорода в крови падают до критических и развивается выраженная дыхательная недостаточность, тогда показано использование аппаратов периодической неинвазивной вентиляции. Они могут применяться больным дома, однако, ввиду своей дороговизны, являются малодоступными. Если потребность во вмешательстве в процесс дыхания превышает 20 часов в сутки, тогда больному показана трахеостомия и искусственная вентиляция легких (ИВЛ).

Момент, когда больной начинает нуждаться в ИВЛ критический, так как свидетельствует о приближающемся летальном исходе. Вопрос перевода больного на ИВЛ очень сложный с точки зрения медицинской этики. Эта манипуляция сохраняет жизнь на какое-то время, но в то же время и продлевает страдания, ведь больные БАС очень долго сохраняют рассудок.

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неврологическое заболевание, которое на сегодняшний день не оставляет практически никаких шансов для больного. Очень важно не ошибиться с диагнозом. Эффективного лечения данного заболевания пока не существует.  Весь комплекс мер, как медицинских, так и социальных, реализуемых в случае БАС, должен быть направлен на  обеспечение максимально полноценной жизни больного.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — является очень серьезным заболеванием центральной и периферической нервной системы. Он известен уже более 100 лет и встречается во всем мире.

Причина её возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это две совершенно разные болезни.

БАС ежегодно обнаруживается у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Частота БАС в мире с каждым годом увеличивается. Уровень заболеваемости у разных пациентов сильно различается, продолжительность жизни сокращается.

Боковой амиотрофический склероз влияет почти исключительно на двигательную нервную систему. Ощущение осязания, боли и температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, функции мочевого пузыря и кишечника остаются нормальными в большинстве случаев. У некоторых пациентов могут наблюдаться слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только при определенных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Моторная система, которая контролирует наши мышцы и движения, заболевает как в ее центральном («верхний мотонейрон» в мозге и пирамидном тракте), так и в его периферических частях («нижний мотонейрон» в стволе головного мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами до мышц).

Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростки к мускулатуре, приводит к непроизвольным подергиваниям мышц (фасцикуляция), мышечной атрофии (атрофии) и мышечной слабости (парезы) на руках и ногах и в дыхательных мышцах.

Когда поражаются двигательные нервные клетки в стволе мозга, речь, жевательные и глотательные мышцы ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Болезнь двигательных нервных клеток в коре головного мозга и связывание его со спинным мозгом, приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40-а и 70-ю годом жизни. Регрессирование варьируются в зависимости от скорости прогрессирования и порядка симптомов и потери функции. Поэтому надежный прогноз для каждого отдельного пациента дать невозможно.

Боковой амиотрофический склероз до сих пор является одним из самых смертельных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к больным пациентам, а также к их родственникам и заботливым врачам: больной человек испытывает постепенное снижение его мышечной силы с полной интеллектуальной целостностью. Члены семьи требуют огромного количества терпения и сочувствия.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Формы БАС

Есть 3 различные формы БАС:

• Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
• Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
• Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь <5%.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Питание

Особенно в бульбарной форме, при которой могут возникнуть первые трудности с жеванием и глотанием, важно иметь возможность обеспечить достаточное и сбалансированное питание. Это можно сделать, отрегулировав выбор продуктов питания.

На рынке доступны различные пищевые добавки и дополнительные напитки, которые содержат необходимое количество энергии (калорий), витаминов, минералов. Питание также является важной составляющей терапии, чтобы из-за недоедания не спровоцировать дополнительную потерю сил у больного.